美国无创产前检测NIPT准确率多少

美国的产前检查项目除了羊水穿刺、绒毛膜绒毛样检（CVS）这类侵入性检查外，还有无创产前检测NIPT这类非侵入性检查，它是直接抽取妈妈的血，检测胎儿是否存在染色体异常的情况，这种方法不仅更安全，而且准确度也更高，对于21三体综合征的筛查准确度达到99%。

美国无创产前检测NIPT

众所周知，如果母亲高龄时候怀孕很有可能会导致孩子患上21三体综合征。因此，如果妈妈的年龄超过35岁，医生将会建议进行基因检测。在怀孕期间检测胎儿异常的方法有羊水穿刺检测或绒毛膜绒毛样检（CVS），这两种检测方法通常会被专门介绍给孕期患有高几率出现染色体异常的母亲群体。以上两项检查都属于“侵入性”检查，而非侵入性产前检测是NIPT检查。

NIPT检测指征

美国妇女协会建议父母选择NIPT方法进行检测的，但是这种检查方法并不是强制性的。而且风险较低的母亲群体没有必要进行NIPT检查，因为目前为止对于这类母亲还没有收集到足够的信息和评估数据。而NIPT检查是以下5类孕妇筛查胎儿异常的最主要方法之一：

1. 1. 在35岁或者以上生产的母亲；
2. 2. 超声检查发现胎儿有染色体异常的可能性；
3. 3. 母亲曾有怀孕史并且有遗传性三体综合征史；
4. 4. 使用其他方法筛查唐氏综合症出现染色体异常；
5. 5. 父亲或者母亲有罗伯逊染色体（罗伯逊易位）导致母亲怀孕期间胎儿有13三体或者21三体异常的风险。

NIPT的检测结果如果是阴性的，就意味着婴儿在胎儿中患上唐氏综合症的几率很低，但是数据还是会显示低于1%的可能性。结果呈阳性的母亲应该再次咨询遗传学专家并且必须做羊水穿刺检测以便确定胎儿是否具有真正的染色体异常，因为NIPT检查具有假阳性的几率<0.2%（美国妇产科协会2012年）。